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优生五项检查

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优生五项又名致畸五项,英文缩写TORCH,该词是美国学者Nahmias等于1971年将数种孕妇患病后将引起子宫内胚胎(胎儿)感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体英文名词的第

优生五项又名致畸五项,英文缩写TORCH,该词是美国学者Nahmias等于1971年将数种孕妇患病后将引起子宫内胚胎(胎儿)感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体英文名词的第一个字母组合而成。它包括弓形虫(Toxplasma,Tox)、风疹病毒(nubellavirus,Rv)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,Cmv)、单纯庖疹病毒(herpessimplexvirus,HSV)、O指(Other)其它。

优生五项检查

哪些遗传病不宜生育:

常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育。如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病。

常染色体隐性遗传病:夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育。夫妇均为隐性患者,子女100%发病,不宜生育。例如:先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

X连锁显性遗传病:显性致病基因在X染色体上。女性多于男性,双亲中往往有一方为患者。例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。

X连锁隐性遗传:隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象,男性多于女性。例如:甲型及乙型血友病、红绿色盲等。

多基因遗传病:2对或2对以上基因引起的疾病,无显性及隐性之分,是遗传和环境因素共同作用的结果。

遗传体病:染色体数目异常者,其子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断,无条件做产前诊断者不宜生育。如:21三体,此病表现为智力低下,腭弓高,眼距宽,外眼角上斜,鼻根低平张口伸舌。

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